Clínica
A partir de información genética

Desarrollan sistema de puntaje que estima riesgo de Alzheimer



Un sistema de puntaje creado a partir de información genética busca estimar el riesgo que tiene una persona a una determinada edad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, publicó la revista  PLOS Medicine.

El método, desarrollado por científicos de la Universidad de California en San Diego y en San Francisco y bautizado 'puntaje de riesgo poligénico' (PHS, en inglés), surgió tras el análisis de información genética de unos 70.000 individuos.

Los autores de este estudio consideran que un PHS preciso sería útil para el tratamiento de la enfermedad, pero todavía son cautelosos, pues es necesario realizar más pruebas en grupos de individuos diversos antes de que el método tenga uso clínico.

Para desarrollar este sistema, los expertos lograron identificar variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Alzheimer a partir de los datos del Proyecto Internacional Genómico del Alzheimer (IGAP, en inglés), que cuenta con 17.008 casos diagnosticados y 37.154 en control.

Además, utilizaron la información de 6.409 pacientes y 9.386 individuos controlados que conformaron la Fase 1 del Consorcio de la Genética de la Enfermedad de Alzheimer (ADGC, en inglés)

Los investigadores probaron el PHS en grupos de la Fase 2 del ADGC, del Centro de Enfermedad de Alzheimer del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer, lo que significó un total de 20.680 participantes.

Aquellos con un puntaje más alto eran más propensos a desarrollarla que los individuos con un PHS bajo.

"Para cada individuo, dadas la edad y la información genética, podemos calcular el riesgo 'personalizado' y anualizado de desarrollar la enfermedad de Alzheimer", señaló Rahul S. Desikan, de la Universidad de California en San Francisco.

Sin embargo, el método aún tiene sus limitaciones, pues la bases de datos con las que trabajaron los investigadores representaban principalmente individuos de descendencia europea.

Por lo tanto, los resultados todavía no son indicadores de la incidencia y del riesgo genético de otras etnias como la afroamericana o la latina.